基因是生命的蓝图，大部份生命特征都主要是由基因决定，并在细胞和个体层面上代代相传。人类的基因数目估计共三万多个，也就是这些存储在遗传物质中的生命密码决定了我们身体体每个细胞的特质。
区兆基医生
香港港安肿瘤中心主任、临床肿瘤科专科医生区兆基指出：「癌症就本质而言是一种基因疾病，是细胞的基因蓝图出错。癌细胞原为人体细胞，因各种原因造成基因变异，以致不受其他细胞限制，迅速生长，侵占器官，令身体机能受破坏。」
那么研究癌细胞基因是否就是对付癌症的关键呢？
针对基因变异，我们是否可设计更有效的治癌方法，预防或及早诊断癌症？
NO.1
基因测试的前世今生
人类基因组计划于1990年正式启动，目标是对整个人类基因组进行测序，由全球六个国家、很多所实验室同时合力，历时十多年方能完成；现时，由于技术进步，通过次世代基因定序，类似的工作可以在短短几天内完成，成本更大幅降低，令基因检测技术得以普及。医学研究同样受惠于技术进步，简便的检测方式让医生可以扩大基因样本基数，进一步研究、了解癌症的变异种类，从而可针对发病机理研发药物，对症下药。
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基因测试的应用范围
医生通常会通过活组织检查，从肿瘤样本中获取癌细胞DNA；也可利用体液（如血液、唾液、尿液和痰涎等）内的癌细胞或其浮游DNA作测试。区医生强调：如果能够检测到基因变异的类别，甚至了解其致病机制，即可作针对性治疗。以肺癌为例，香港常见EGFR、ALK与BRAF基因突变，现已有极具疗效的标靶药，所以在治疗前先取活检进行分子分类非常重要。以前所说的基因变化是指癌细胞中的基因改变，即「体细胞基因变化」（somatic cell genetic alterations）。这种遗传变化仅存在于癌细胞中，不存在于正常细胞中。但大约5%的癌症患者体内每个细胞都有基因改变，即「胚系基因变化」（germline genetic alterations），使他们容易患上乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌等病症。如他们能在患癌前发现这种有害的基因变化，便可及早诊断甚至避免癌症发生。
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基因测试的未来发展
由于次世代基因定序和液体活检技术发展，基因测试已较起初普及。就技术层面而言，液体检测仍待发展出更敏感的检测方法，更具针对性地测试出体液内特定基因的浓度，以降低假阳性和假阴性的比率。此外，单纯的基因检测进步并不足够，医学界仍着力研发针对不同基因变异癌症的药物，让我们不至于知道病因，却仍束手无策。
