基因是生命的蓝图，大部份生命特征都主要是由基因决定，并在细胞和个体层面上代代相传。
不论在香港或全球，肺癌都十分常见，全球肺癌患者数目持续上升，而香港亦不例外。医学界经过多年的积极研究，目前已找出多种与癌症相关的基因突变，亦陆续研发出对应的标靶药物，有助医生为患者制订个人化治疗方案。不过，要采用标靶药物，先要找出「靶点」，才能一击即中。传统基因检测会检验EGFR、ALK等常见「靶点」，但若患者的「靶点」不属此类，便需遵循已知的类型逐一检测，费时失事之余，患者甚至需承受多次活检抽取组织之苦。有医生建议患者考虑全新出路：“次世代基因排序测试（NGS）”。
临床肿瘤科专科陈少康医生指出，过往，肺癌治疗以化疗为主，但从标靶药物的出现，以及发现某些基因突变的存在能准确预测标靶药的疗效，医治癌症从此有了革命性的改变。肿瘤检验除了协助医生判断病人所属的肺癌类型（如小细胞癌、非小细胞癌等）外，亦可确定其基因变异而处方相应的标靶药。
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NGS基因排序 助判断病情
经过多年研究，医学界找出的基因突变类型愈来愈多。目前，本港约有一半肺癌患者属于EGFR或ALK基因突变，余下的就是各占百分之一至三的较罕见基因突变，如BRAF、RET、ROS1等。
陈医生表示，基于成本效益的考虑，一般基因检测通常只会检验EGFR及ALK两种最常见的基因突变。如两者均呈阴性，而医生又认为有需要及征得病人同意，可再检验其他基因突变。NGS测试的出现，为医患双方带来一条新出路。「NGS能同时进行大量基因排序，一个样本足以检验出数十种基因突变，有助医生更准确判断患者情况，对症下药，以安排针对性的标靶治疗。」
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掌握病情 提升生活质量
陈医生续以一名30多岁、非吸烟的肺癌患者为例：「传统检测发现他对EGFR及ALK基因突变均呈阴性反应，因此建议他进行NGS测试，以期辨别出其他较罕有，而又有对应标靶药的基因突变如ROS1。最后，结果显示为罕见的RET基因突变。当时正好有药厂针对此类患者进行大型药物研究，便转介他参与。虽然研究属试验性质，但至少为患者重燃希望，而且初步看来药物成效理想。」
他又举出另一个案解释NGS如何帮助医患双方决定治疗方向：「该名患者经NGS确诊为KRAS基因突变的肺癌患者。此类患者对化疗的抗药性较高，完成一线化疗发现成效不佳后，虽然理论上可继续采用二、三线化疗，但预期成效极低。」陈医生认为NGS结果能让患者更全面掌握病情，更准确衡量药物疗效和生活质量，从而就治疗方向作出最切合所需的选择。
NGS测试虽然有一定限制，如检验所需时间较长，但此技术正不断演进中。陈医生相信，在个人化抗癌治疗的大趋势下，NGS测试未来将成为主流，协助医生以最有把握的治疗方案控制肿瘤。临床肿瘤科专科陈少康医生指出，NGS结果能让医生及患者全面掌握病情，更准确提供适合的治疗。
